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Consejo genético

A una mujer embarazada, el profesional que la asiste generalmente le ofrece un consejo genético y la probabilidad de efectuar un diagnóstico prenatal de defectos genéticos cuando ésta se halla incluida en lo que se denomina población de riesgo genético. 

Dado el costo y cierto riesgo (mínimo)en las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal , no es razonable aún masificar su uso en todas las embarazadas, por lo tanto surge la necesidad de ciertos criterios para establecer una "población de riesgo".; los criterios más aceptados para realizar un estudio citogenético ( determinación del cariotipo fetal u otros) son los siguientes: 

1) Historia familiar de trastornos hereditarios. 

2) Desarrollo anormal o retraso mental de un hijo. 

3) Edad materna superior a los 35 años. 

4) Uso crónico de fármacos, adicciones y/o exposición a teratogenicos. 

5) Dos o más abortos espontáneos consecutivos, pérdidas fetales recurrentes. 

6) Dos o más embarazos anembrionados consecutivos. 

7) Sospecha o evidencia ecográfica de una malformación del feto.

8) Hijo previo con una cromosomopatía 

9) Progenitor con anomalía cromosómica 

10) Marcadores bioquímicos de sospecha de cromosomopatías (Alfafetoproteinas disminuidas, Beta gonadotrofinas , estradiol etc.)

 

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS 

DEFINICIÓN

 

Para efectuar un "diagnóstico prenatal" se utilizan todas aquellas conductas diagnósticas realizadas con el fin de descubrir durante la gestación un "defecto congénito", entendiéndose cómo este "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple". (OMS, 1970,1975,1982.) 

Un porcentaje de 3-6% de los fetos muestran alguna clase de defecto congénito. En la práctica se distinguen tres tipos fundamentales: 

a) Anomalías cromosómicas, numéricas o estructurales.(número de cromosomas ó alteración en la estructura de los mismos)Son responsables del 12% de todos los defectos congénitos.. De las cromosomopatías, el Síndrome de Down es la más frecuente. 

b) Enfermedades hereditarias mendeliana: Justifican el 28% de todos los defectos congénitos. Entre ellos los trastornos congénitos del metabolismo, pero también otras enfermedades relativamente frecuentes, como la mucoviscidosis (o fibrosis quística del páncreas), la distrofia miotónica, el riñón poliquístico, la neurofibromatosis, etc. 

c) Malformaciones:se presentan en el 2-3% de todos los fetos, y el 60% de todos los trastornos congénitos.En la mayoría de los casos su origen es ambiental (embriopatías, por drogas, infecciones, radiaciones etc.) o multifactorial (poligénico, etc.). 

 

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL 

 

Desde el punto de vista obstétrico, las técnicas a utilizar dependen básicamente del defecto congénito que se pretende descubrir: a) Anomalías cromosómicas puede hacerse a partir del estudio citogenético del líquido amniótico (amniocentesis), vellosidades coriales (biopsia de corión) o sangre fetal (funiculocentesis o cordocentesis). 

b) enfermedades hereditarias mendelianas: fundamentalmente mediante estudio bioquímico (en líquido amniótico o vellosidades coriales) o mediante estudios de ADN. La biopsia de vellosidades coriales suele ser la técnica obstétrica más apropiada. 

c) Malformaciones: es, patrimonio de la ecografía. 

 

DIAGNÓSTICO PRENATAL ECOGRÁFICO 

 

En la actualidad, la ecografía, permite directamente el diagnóstico del 80-90% de las malformaciones con expresividad estructural o morfológica.

4000-5000 casos anuales

desde 1950

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